Opvallende mutaties door genetische code van amino poster

Selectie van opmerkelijke mutaties, in een standaardtabel van de genetische code van aminozuren. Zoals te zien is, veranderen klinisch belangrijke miszinsmutaties over het algemeen de eigenschappen van het gecodeerde aminozuurresidu tussen basisch, zuur, polair of niet-polair zijn, terwijl onzinnige mutaties resulteren in een stopcodon. In het hoesje van kankers veroorzaken mutaties een verergering van de condities door het aantasten van tumorsuppressoren of het activeren van oncogenen. Elke U (uracil) in het mRNA komt overeen met een T (thymine) in het oorspronkelijke DNA. Daarom worden mutaties vaak waargenomen bij gebruik van T in plaats van U. Mutaties die Sickle-cell disease worden genoemd: GAG bij GTG bij het hemoglobine-gen Huntington: CAG insertions, die een reeks glutaminen toevoegt aan de ataxie van Huntingtin Friedreich: bij de meeste hoesjes bevat het mutante frataxinegen uitgebreide GAA-triplet herhalingen bij de eerste intron; entatorubral-pallidoluysian atrofie (DRPLA), veroorzaakt door een uitbreiding van een CAG waarbij een polyglutaminekanaal in het atrofine-1-eiwit wordt gecodeerd. Kennedy's ziekte, veroorzaakt door uitbreiding van een CAG-herhaling in de eerste exon van het androgeenreceptorgen. Fragile X Syndrome: CGG-inserties op het X-chromosoom. In de praktijk zijn deze echter niet gerelateerd aan arginine, omdat de mutaties zich bevinden in het onvertaalde gebied van 5'. CTG bij myotone dystrofie. Spinocerebellaire ataxie. Veel typen worden veroorzaakt door CAG-herhalingen, zie Wikipedia:Spinocerebellaire ataxia#Treatment en prognose voor meer informatie. Spinocerebellaire ataxie: CTG β-thalassemie (β -globin gen) C tot U, resulterend in stopsignaal UAG ook UGG tot UGA D1822V door GAC->GTC is de meest voorkomende miszinnige APC variant die tot op heden bij colorectale kanker is beschreven. A49T (GCC tot ACC), V63M en V89L zijn de meest voorkomende miszintuiglijke substituties in prostatisch of type II steroïd 5alfa-reductase gen in prostaatkankerweefsel. p.R50X is de meest voorkomende nonsens mutatie in myofosforylase bij de ziekte van McArdle, de meest voorkomende Glycogen storage disease reproductie Afbeelding. rechten zijn te vinden op de link onderaan deze beschrijving . Schrijf u in voor de heer Rebates voor GRATIS en bespaar 12% op elke zazzle bestelling naast een bonus van 5,00 dollar Alle rechten voorbehouden; zonder vooroordelen, regres of kennisgeving (U.C. 1-308) Afbeelding Reproduction Rights: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Notable_mutations.svg mutatie "genetische mutaties" "aminozuur" "genetische code" geneticadiagram "genetische grafiek" mutatie "genetische tekening" mutatie "mutatiediagram" "wetenschapskaart" "diagram van het aminozuurdiagram" "diagram van het aminozuur" "noteerbare mutaties" "gemeenschappelijke mutaties" "typische mutaties" mutante "artsendiagram" "mutatielijst" "genetische lijst" "genetische lijst" "genetische wetenschap"