Mosaic Trisomy Awareness Button

Deze post is gewijd aan de bewustmaking van zeldzame chromosomale aandoeningen, mozaïekrisomieën genaamd. Een mozaïekrisomie is wanneer sommige cellen in het lichaam een extra chromosoom (zoals Trisomy 21 AKA Downs Syndroom, of Trisomy 18 AKA Edwards Syndroom) en andere cellen dragen om niet te doen. Een mozaïekrisomie kan voorkomen in elk chromosoom van 1-22 en zelfs op de X- en Y-chromosomen die het geslacht bepalen. Mijn man en ik hebben onze dochter verloren aan Mosaic Trisomy 4, een aandoening die zo zeldzaam is dat de meeste artsen er nog nooit van gehoord hebben, laat staan dat er een patiënt door getroffen wordt. Er is weinig bekend om de steun voor of het bewustzijn van mozaïekrisomieën, ik ben van plan dat te veranderen door deze zaken beschikbaar te stellen aan iedereen die er een wil.